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| 南汇地区家族性非髓样甲状腺癌易感基因筛查结果分析 |
| 徐明, 崔鹏, 叶敏, 倪熊, 王廷峰, 闵志钧 |
| 复旦大学附属浦东医院普外科,上海 201300 |
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摘要 【目的】筛查南汇地区家族性非髓样甲状腺癌(FNMTC)易感基因。【方法】选择南汇地区2008年2月至2017年2月确诊的120个家系284例FNMTC患者的临床资料,均进行DNA提取与测序分析,比较2例患者家系和≥3例患者家系的病理特征的差异,分析FNMTC患者突变筛选情况及基因突变相同的同一家系FNMTC患者临床病理特征。【结果】2例患者家系和≥3例患者家系比较,两组累及两代的家系占比(14.10%和33.33%)比较有统计学意义(P<0.05)。最终筛选出高质量胚系突变373个,其中同一家系的患者携带相同的高质量胚系突变的家系74个,2例患者家系51个,≥3例患者家系患者23个,分布于TCO1、APC、NMTC1、f PTC/PRN、MSH2、BRAF、MSH6、MNG1、ATM、BRCA1、BRCA2基因,且突变基因分布比较无统计学意义(P>0.05),此11个突变基因可能为这74个家系易感FNMTC的遗传因素。基因突变相同的同一FNMTC家系中患者多发病灶、合并甲状腺炎、被膜侵犯、淋巴结转移、累及两代的家系比例显著高于基因不同或未见突变基因的家系(P<0.05)。【结论】南汇地区FNMTC患者的遗传易感基因包括TCO1、APC、NMTC1、f PTC/PRN、MSH2、BRAF、MSH6、MNG1、ATM、BRCA1、BRCA2,检测上述基因有助于早期发现FNMTC患者的发病风险。
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| 关键词 ：
甲状腺肿瘤/遗传学,
基因
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收稿日期: 2018-01-05
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通讯作者:
E-mail:minzhijun0518@126.com
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2018, Vol. 35 
