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| 湖南长沙地区G6PD基因突变与新生儿黄疸关系的研究 |
| 李梨平;邹爱军;祝兴元 |
| 湖南省儿童医院儿科医学研究所,湖南,长沙,410007 |
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| Relationship Between Genetic Mutations of Glucose-6-phosphate Dehydrogenase Deficiency and Neonatal Jaundice in Changsha City of Hunan Province |
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摘要 [目的]了解湖南长沙地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的基因突变类型.探讨G6PD缺乏症基因突变与新生儿黃疸的关系.[方法]采用突变特异性扩增系统对65例湖南长沙地区G6PD缺乏症的新生儿进行基因突变检测,并对其临床表现进行分析.[结果]65例G6PD缺乏症的新生儿中检出G1388A 16例(24.6%),G1376T 33例(50.8%),A95G 13例(20%),未定型3例(4.6%).G1388A的血红蛋白与G1376T的血红蛋白比较差异有显著性(P<0.05);各基因型患儿黃疸出现时间、血总胆红素值及间接胆红素值比较差异均无显著性(P>0.05).[结论]G1388A、G1376T、A95G基因突变型是湖南长沙地区最常见的G6PD基因突变型,且均可引起新生儿黃疸,引起新生儿黃疸临床表现的严重程度从重至轻的次序为G1376T、A95G、G1388A.
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| 关键词 ：
黄疸,
新生儿,
葡糖磷酸脱氢酶,
突变,
湖南
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收稿日期: 2005-03-20
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