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| 遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良maspardin基因突变分析 |
| 沈璐;赵国华;唐北沙;刘小民;严新翔;胡正茂;陈昕;张付峰;夏昆 |
| 中南大学湘雅医院神经内科,湖南,长沙,410008;中南大学中国医学遗传学国家重点实验室,湖南,长沙,410078 |
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| Clinical Features and Maspardin Gene Mutation Analysis of Hereditary Spastic Paraplegia with Thin Corpus Callosum |
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摘要 [目的]探讨遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良(HSP-TCC)患者的临床特征并检测是否存在maspardin基因突变.[方法]对5个HSP-TCC家系患者的临床资料进行回顾性分析,采用DNA序列分析方法,对这5个家系先证者的maspardin基因编码区进行突变分析.[结果]5个HSP-TCC家系的患者表现为10～20岁发病,痉挛性截瘫伴痴呆,头颅MRI示胼胝体发育不良,maspardin基因突变分析未发现致病突变,发现3个多态(IVS1-1insC, IVS2+35A→G, IVS3+84G→C).[结论]HSP-TCC家系的临床特征与Mast综合征的临床特征极其相似,本组HSP-TCC患者不是maspardin基因突变所致.
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| 关键词 ：
痉挛性截瘫,
遗传性/并发症
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收稿日期: 2005-06-20
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| 基金资助:国家自然科学基金(30300199)%国家高技术研究发展计划(863计划)(2004AA227040) |
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