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| 10个DMD/BMD家系的基因诊断及其中3个家系的产前基因诊断分析 |
| 钟昌高;张瞻;李麓芸;卢光琇 |
| 中南大学生殖与干细胞工程研究所;中信湘雅生殖与遗传专科医院,湖南,长沙,410078 |
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| The Gene Diagnosis in 10 Families with DMD/BMDand Prenatal Gene Diagnosis for 3 of them |
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摘要 [目的]对杜氏/贝氏肌营养不良症(DMD/BMD)家系进行基因诊断和产前基因诊断.[方法]抽提DMD家系成员外周血及胎儿羊水或脐静脉血全基因组DNA,采用PCR技术和聚丙稀酰胺凝胶银染法对DMD/BMD基因3'端及基因内的45、50内含子的(CA)n短串联重复序列(STR)多态性进行连锁分析.[结果]结果显示,7个家系可提供遗传连锁诊断信息,完成了其中3个家系的产前基因诊断并出生了一例健康的男性婴儿;3个家系不能提供遗传连锁诊断信息.可诊断率达70%.[结论]STR多态连锁分析适用于常见缺失突变检测未发现缺失的DMD/BMD患者,是一种快速、有效、准确、易于普及的基因诊断方法,能有效地提高DMD/BMD家系基因诊断和产前基因诊断的可诊断率.
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| 关键词 ：
肌营养不良/诊断,
产前诊断
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收稿日期: 2006-09-20
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| 基金资助:湖南省社会发展基金(1013-8)%湖南省自然科学基金(03JJY3120) |
| [1] |
岳春华. 巨大儿产前预测及分娩方式的探讨[J]. 医学临床研究, 2013, 30(6): 1203-1204. |
| [2] |
张霞;张菲;邓利;姚穗;聂盛丹;石詠中. 荧光原位杂交技术在产前诊断中的应用价值[J]. 医学临床研究, 2012, 29(4): 699-701. |
| [3] |
瞿海霞;冯泽平. 超声在产前诊断胎儿严重出生缺陷的作用评价[J]. 医学临床研究, 2009, 26(5): 901-902. |
| [4] |
陈华;邬国军. 人类巨细胞病毒先天性感染的产前诊断[J]. 医学临床研究, 2002, 19(9): 260-262. |
| [5] |
陈华;邬国军. 人类巨细胞病毒先天性感染的产前诊断[J]. 医学临床研究, 2002, 19(4): 260-262. |
| [6] |
闫淑香. 特大胎儿78例临床分析[J]. 湖南医学, 2001, 18(3): 195-196. |
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