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| 脑活检诊断GM2神经节苷脂沉积症 |
| 邹婷;肖波;彭隆祥;张贺 |
| 中南大学湘雅二医院神经内科,湖南,长沙,410011;中南大学湘雅医院神经内科,湖南,长沙,410008;中南大学湘雅医学院电镜室,湖南,长沙,410078 |
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| Eight Cases with GM2 Gangliosidosis Diagnosed by Biopsy of Brain |
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摘要 [目的]探讨GM2神经节苷脂沉积症的临床、病理及诊断.[方法]研究8例GM2神经节苷脂沉积症患者的临床表现及诊断分型,并取右额叶脑组织行病理检查.[结果]婴儿型3例以智力低下、癫痫、锥体束征及眼底樱桃红点为特征;迟发型5例以智力倒退、锥体束征、共济失调且无癫痫及眼底樱桃红点为特征.电镜下见神经细胞内均有膜性胞浆小体及少量斑马体沉积.[结论]临床表现结合脑活检电镜检查有助于诊断GM2神经节苷脂沉积症.
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| 关键词 ：
脂质累积病/诊断,
活组织检查
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收稿日期: 2007-11-20
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