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| 蓝色橡皮疱痣综合征与TIE2基因突变的关系 |
| 霍继荣;王赛;夏昆;夏家辉 |
| 中南大学湘雅二医院消化科,湖南,长沙,410011;中南大学中国医学遗传学国家重点实验室,湖南,长沙,410000 |
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| Relation Between Blue Rubber Bleb Nevus Syndrome (BRBNS) and TIE2 Gene Mutation |
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摘要 [目的]探讨蓝色橡皮疱痣综合征(BRBNS)TIE2基因突变的关系.[方法]收集散发性BRBNS患者,采用PCR扩增和直接测序法,对其第9号染色体TIE2基因外显子进行测序.[结果]3例散发性BRBNS的TIE2基因检测,其中1例发现其TIE2基因的3号外显子79bp处存在C591T的杂合性碱基改变,对照正常人的TIE2,提示C591T的杂合性碱基改变为单核苷酸多态(SNP);除C591T之外,在3例患者中未发现其他TIE2编码区突变.[结论]散发性BRBNS可能与TIE2基因突变无关.
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| 关键词 ：
血管发育异常,
血管瘤,
综合征
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收稿日期: 2009-09-20
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