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| 17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症两例报告并文献复习 |
| 王静;李霞;周智广 |
| 中南大学湘雅二医院,湖南,长沙,410011;中南大学湘雅二医院内分泌科、代谢内分泌研究所、糖尿病中心,湖南,长沙,410011 |
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摘要 [目的]分析2例17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)的临床特征,提高对该病的诊治水平.[方法]对2例患者的病史、临床症状、体征、实验室检查及染色体核型、影像学检查等联系文献进行分析.[结果]病例1核型诊断为46,XX,病例2核型诊断为46,XY.[结论]17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症是一种较为罕见的先天性肾上腺增生,临床上出现低钾血症、高血压、月经异常、性发育幼稚或外生殖器性别不清时应考虑此症可能.
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| 关键词 ：
甾类17α-单加氧酶
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收稿日期: 2010-04-20
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