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| 原发性红斑肢痛症一家系排除与2q24.1-32区间连锁分析 |
| 李琳;张如旭;孙贺东;雷立芳;袁毅;潘乾;夏昆;胡正茂;江泓;唐北沙;资晓宏 |
| 湖南省人民医院,湖南,长沙,410005;中南大学湘雅三医院神经内科,湖南,长沙,410013;中国医学遗传学国家重点实验室,湖南,长沙,410008;中南大学湘雅医院神经内科,湖南,长沙,410008 |
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| Exclusion of Linkage Between a Family with Primary Erythermalgia and 2q24.1-32 Sector |
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摘要 [目的]研究原发性红斑肢痛症与2号染色体长臂2q24.1-32区间的连锁情况.[方法]收集一个原发性红斑肢痛症家系成员的血样抽提DNA,选用2号染色体长臂2q24.1-32区间内7个微卫星标记对该家系成员进行基因扫描,并对基因分型结果进行连锁分析及单倍型分析.[结果]连锁分析所得两点LOD值结果(重组率θ=0时)<-2,单倍型分析发现该疾病表型与基因型不共分离.[结论]排除该家系与2号染色体体长臂2q24.1-32区间连锁,提示原发性红斑肢痛症具有遗传异质性.该家系可能有新的致病基因位点.
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| 关键词 ：
红斑/遗传学,
肢痛症/遗传学
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收稿日期: 2011-08-20
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| 基金资助:国家自然科学基金(30671152) |
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