摘要[目的]探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术在产前诊断中的临床应用价值.[方法]选择中晚期孕妇105例,抽取羊水体外培养后进行染色体核型分析,同时应用FISH技术直接对羊水收集细胞进行13、18、21、X、Y的染色体检测,分析并比较两种方法的成功率.[结果]105例孕妇中完成羊水细胞核型分析103例,诊断成功率98.1%(103/105):正常100例(正常核型98例,染色体多态性2例),非整倍体3例(均为21-三体);完成FISH检测104例,成功率99.0%(104/105):正常101例(染色体结构变化无法检测),非整倍体核型(21-三体)3例;两者成功率比较无显著性差异(P>0.05).[结论]FISH技术能快速准确检测染色体非整倍体异常,但不能完全替代染色体核型分析,有染色体结构异常者需结合羊水染色体核型分析.
