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| 家族性阿尔茨海默病早老素-1基因突变的研究 |
| 廖瑜;顾其华;赵帆;张爱玉;赵伟强 |
| 湖南省怀化市第一人民医院,;美国杜兰大学分子生物系 |
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| Study on Mutation of Presenilin-1 Gene in Chinese Familial Alzheimer＇s Disease |
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摘要 目的 探讨中国人家族性阿尔茨海默病(Familial Alzheimer＇s disease, FAD)早老素-1基因的点突变特点。方法 采用PCR方法，对FAD一家族系中的1例患者，4例散发性AD患者、9例多发性脑梗塞痴呆患者及10名正常人的早老素-1基因外显子2，3，4进行测序分析。结果 在FAD患者早老素-1基因外显子46 519 nt发现T→A杂合性点突变。散发性AD患者、9例多发性脑梗塞痴呆患者及正常人均未发现突变。结论 中国人早发性、FAD可能与早老素-1基因突变有关。
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| 关键词 ：
阿尔茨海默病/遗传学,
基因,
突变,
中国
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收稿日期: 2001-02-20
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